Las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean dificultades específicas. Existe un consenso europeo, utilizado también en nuestro país, que considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000.
Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto más de 8000 y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica, de etiología genética, infecciosa, autoinmune y, en muchos casos, de origen desconocido.
Lo cierto es que las enfermedades raras son graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de ellas, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, pero también pueden desarrollarse durante la edad adulta.
La realidad más cruda es que los pacientes que cursan con enfermedades raras sufren un déficit de conocimiento médico y científico. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y, hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.
Las personas afectadas por estas enfermedades normalmente se enfrentan a dificultades tanto en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada, de profesionales cualificados como de un tratamiento efectivo. Se sienten solos, desatendidos, apartados del sistema de salud, sin respuestas. Se sienten vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Se ven obligados a sufrir y tolerar la ignorancia del equipo de salud, con fortaleza, sin quejarse ni rebelarse. Esta sensación de soledad y desamparo es una realidad que debe ser modificada, dado que las familias de los pacientes afectados no entienden de prevalencias ni de incidencias, porque para cada familia su ser querido es su mundo, su 100%.
Los farmacéuticos y bioquímicos, como parte del equipo de salud, ¿podemos tomar acción para modificar esta realidad? Los educadores en salud ¿podemos crear conciencia en los jóvenes estudiantes? Los investigadores ¿podemos dejar de lado alguna vez el impact factor para pensar en el impacto que puede provocar nuestra investigación en un paciente? Como sociedad ¿podemos ser más solidarios?
Seguramente que sí.
PORQUE NINGUNA ENFERMEDAD ES TAN RARA QUE NO MEREZCA NUESTRA ATENCIÓN.
Un diagnóstico a tiempo, un tratamiento y cuidado médico adecuados y, desde ya, una apropiada política en salud puede mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su expectativa de vida.
Felizmente, surgen nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas nacionales en el ámbito de las enfermedades raras. En nuestro país, en 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley 26689), cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. En 2015 se creó, bajo la órbita del Ministerio de Salud, el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes a través del Decreto Nº794/2015.
Por otra parte, los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente en dar respuesta a las familias que sufren estas patologías.
Existen grupos de investigación, dentro de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, dedicados al desarrollo de sistemas analíticos destinados al diagnóstico de enfermedades poco frecuentes y al análisis exhaustivo, sensible y específico de diversos marcadores bioquímicos que faciliten un diagnóstico preciso y precoz en distintas patologías. Investigadores farmacéuticos que se ocupan también del desarrollo de formulaciones huérfanas, no consideradas por la industria farmacéutica, que permiten al paciente ser tratado con un medicamento de calidad siguiendo una clara evolución profesional hacia una atención personalizada del paciente.
Queda mucho por hacer, pero el cambio está en camino.
Direcciones útiles
https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes
https://www.orpha.net
Valeria Tripodi es bioquímica, máster en Biología Molecular e Ingeniería Genética y doctora de la UBA; profesora titular de Química Analítica del Departamento de Ciencias Químicas, e investigadora independiente del CONICET. Su principal área de trabajo se focaliza en el desarrollo de metodologías analíticas aplicadas al diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Actualmente, su investigación se centra en el estudio de las patologías que cursan con deficiencia de Coenzima Q10. En su actividad de gestión, se desempeña como subsecretaria Académica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.
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